온톨로지에서
첫 지식그래프를 세우다

이 장의 미덕은 ‘첫 지식그래프’를 단순한 입문 실습으로 다루지 않는 데 있다. 임상 현장의 모호성, 온톨로지의 계층 구조, 출처가 붙은 관계, 그리고 기술 선택의 이유가 한 흐름 안에 놓인다. 데이터베이스를 만드는 일이면서 동시에 도메인의 언어를 다듬는 일이다.

목표는 명확하다. 임상의가 관찰한 표현형 특징을 바탕으로 놓치기 쉬운 희귀질환 후보를 찾도록 돕는 지식그래프를 구축한다. 이를 위해 온톨로지는 공통 어휘와 계층을 제공하고, 주석 파일은 질환과 표현형 사이의 실제 연결 및 그 연결을 뒷받침하는 근거를 제공한다.

여기서 중요한 것은 하나의 명칭을 하나의 실체로 성급히 고정하지 않는 태도다. 제1형 당뇨병은 문맥에 따라 질환이면서 다른 희귀 증후군의 표현형일 수 있다. 두 식별자를 구분해 쓰는 일은 번거로운 형식주의가 아니라, 임상 판단의 맥락을 잃지 않기 위한 최소한의 예의다.

임상의가 필요로 하는 지식베이스에는 두 가지가 들어가야 한다. 첫째, 같은 장기나 시스템에 속한 표현형 이상을 맥락적으로 연결하는 구조다. 둘째, 각 표현형 이상과 질환 사이의 관계 및 그 관계가 어디에서 왔는지를 추적할 수 있는 정보다.

이 과정에서 주목할 점은 데이터 적재와 인간의 이해가 따로 가지 않는다는 것이다. 코드 값을 그대로 보존하되, evidenceName과 evidenceDescription 같은 설명 속성을 더한다. 그래프가 기계에게만 빠른 구조가 아니라 임상의에게도 읽히는 기록이 되도록 한 것이다.

또한 도서의 예제 중 일부는 최종 정리 전 단계에서만 실행된다. 전체 저장소 코드를 한 번에 실행하면 최종 청소로 중간 자원이 삭제되어 특정 탐색 예제가 더는 작동하지 않을 수 있다는 경고도 제시한다. 재현 가능한 실습에서는 파이프라인 단계와 데이터 상태를 함께 기록해야 한다.

그래프 질의의 힘은 단순히 다섯 단어를 검색하는 데 있지 않다. 표현형은 표준 식별자로 연결되고, 질환과의 관계에는 출처가 붙으며, 동일한 질환 후보가 여러 표현형 경로에서 반복해서 만나는지를 셀 수 있다. 문자열 검색이 흩어진 흔적을 보여준다면, 그래프 질의는 그 흔적이 한 질환으로 모이는 모양을 보여준다.

도서는 연습문제로 후보 질환 질의를 확장해 evidence_name, evidence_description, source, url 같은 관계 속성까지 반환하도록 제안한다. 이는 진단 후보의 ‘무엇’뿐 아니라 ‘왜 믿을 수 있는가’를 함께 보는 방향이다.